El daltonismo es principalmente hereditario. Tambien puede ser causado por una enfermedad que afecta al nervio óptico o a la retina, al cual se le llama "daltonismo adquirido".
El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los materiales que perciben el color (pigmentos) en ciertas neuronas del ojo, llamadas conos. Estas células se encuentran en la retina, la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo interno.
Si una persona carece solamente de un pigmento, normalmente tiene problemas con diferenciar entre el rojo y el verde, que es el daltonismo más común. Otras veces, las personas tienen problemas para ver los colores azul y amarillo; pero quienes tienen este tipo de daltonismo casi siempre tienen problemas para diferenciar los colores rojos y verdes.
La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia y quienes padecen esta rara afección no pueden ver ningún color. La acromatopsia suele estar asociada con otros problemas como ojo perezoso, nistagmo (pequeños movimientos espasmódicos del ojo), la fotosensibilidad grave y el deterioro de la visión extremo.
La mayoría de los casos de daltonismo se deben a un problema genético (Ver gen recesivo ligado al sexo). Muy pocas mujeres son daltónicas, mientras que aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma de daltonismo.
La droga hidroxicloroquina, utilizada para tratar artritis reumatoidea entre otras afecciones, también puede causar daltonismo
